第一章 基因测序行业发展综述 15
第一节 基因测序的定义 15
一、基因测序的定义 15
二、基因检测的定义 15
三、基因测序与基因检测的逻辑关系 16
第二节 国内基因测序相关政策 16
第三节 基因测序技术分析 18
一、第一代基因测序技术 18
二、第二代基因测序技术 19
三、第三代基因测序技术 19
四、三代基因测序技术对比 19
第二章 基因测序产业链分析 22
第一节 基因测序产业链简介 22
一、基因测序产业链简介 22
二、产业链企业竞争力不断提升 23
第二节 基因测序仪器 24
一、基因测序仪发展历程 24
二、基因测序仪市场规模 24
三、基因测序仪市场格局 24
四、基因测序仪并购进程 24
五、基因测序仪最新进展 25
六、基因测序仪选购因素 27
第三节 基因测序试剂 27
一、国内基因检测试剂分类 27
二、基因测序试剂市场格局 28
三、基因测序试剂最新进展 28
第四节 基因测序服务 29
一、国内基因测序服务处于世界领先水平 29
二、基因测序服务商业模式分析 29
三、基因测序服务市场格局 30
第三章 全球及中国基因测序行业发展现状及预测 32
第一节 全球基因测序行业市场规模及预测 32
一、全球基因测序行业发展主要特点 32
二、2009-2015年全球基因测序市场规模 32
三、2016-2021年全球基因测序市场预测 33
第二节 全球基因测序行业竞争格局及态势 33
一、全球基因测序行业竞争特点 33
二、全球基因测序市场格局 34
三、全球基因测序设备竞争格局 37
四、全球及中国基因测序行业竞争态势 38
（一）市场准入许可 38
（二）成本控制 39
（三）渠道管理 39
第三节 主要国家基因测序行业发展现状及预测 40
一、美国基因测序行业发展现状及预测 40
（一）美国基因测序行业在全球的地位 40
（二）美国基因测序行业主要企业 40
（三）美国基因测序行业投资特点 41
（四）美国基因测序应用市场分析 44
（五）美国基因测序行业发展前景预测 44
二、英国基因测序行业发展现状及预测 44
（一）英国基因测序行业在全球的地位 44
（二）英国基因测序行业主要企业 45
（三）英国基因测序应用市场分析 45
（四）英国基因测序行业发展前景预测 45
三、法国基因测序行业发展现状及预测 46
（一）法国基因测序行业在全球的地位 46
（二）法国基因测序行业主要企业 46
（三）法国基因测序应用市场分析 47
（四）法国基因测序行业发展前景预测 47
四、德国基因测序行业发展现状及预测 47
（一）德国基因测序行业在全球的地位 47
（二）德国基因测序应用市场分析 47
（三）德国基因测序行业发展前景预测 48
五、瑞士基因测序行业发展现状及预测 48
（一）瑞士基因测序行业在全球的地位 48
（二）瑞士基因测序行业主要企业 49
（三）瑞士基因测序行业发展前景预测 49
六、日本基因测序行业发展现状及预测 49
（一）日本基因测序行业在全球的地位 49
（二）日本基因测序行业主要企业 50
（三）日本基因测序应用市场分析 51
（四）日本基因测序行业发展前景预测 52
七、印度基因测序行业发展现状及预测 55
（一）印度基因测序行业在全球的地位 55
（二）印度基因测序行业主要企业 56
（三）印度基因测序应用市场分析 57
（四）印度基因测序行业发展前景预测 58
八、中国基因测序行业发展现状及预测 58
（一）中国基因测序行业在全球的地位 58
（二）中国基因测序行业PEST分析 59
（三）中国基因测序产业带分布 61
（四）中国基因测序行业主要特点 63
（五）中国基因测序应用市场分析 64
（六）中国基因测序行业发展前景预测 65
第四章 全球及中国基因测序行业商业模式分析 66
第一节 基因测序行业商业模式现状分析 66
一、新兴技术行业商业模式的相似性 66
（一）新兴技术行业的范畴与特征 66
（二）新兴技术行业通用商业模式 67
二、基因测序行业商业模式的特殊性 73
（一）生物技术（BT）与信息技术（IT）商业模式的区别 73
（二）基因测序与广义生物技术商业模式的区别 74
三、基因测序行业商业模式类型分析 74
（一）产品为主导的商业模式 74
（二）技术为主导的商业模式 74
（三）信息为主导的商业模式 75
（四）服务为主导的商业模式 75
四、商业模式对于基因测序行业的重要性 75
（一）提高创业型基因测序企业的成功率 75
（二）帮助成长型基因测序企业抢占制高点 75
（三）为成熟型基因测序企业提供二次创业新途径 75
（四）基因测序市场同质化竞争必然要求创新商业模式 76
第二节 基因测序行业商业模式构成分析 76
一、基因测序行业价值定位分析 76
（一）业务范围 76
（二）目标客户 76
二、基因测序行业价值创造分析 76
（一）业务系统 76
（二）关键资源能力 77
三、基因测序行业价值实现分析 77
（一）盈利模式 77
（二）投资价值 77
第三节 基因测序行业商业模式设计方法分析 78
一、确定业务范围并寻求市场定位 78
二、分析和把握顾客需求以锁定目标客户 78
三、构建独特业务系统以提高模仿难度 79
四、发掘关键资源能力形成核心竞争优势 80
五、构建独特的盈利模式 80
六、提高企业投资价值获取资本号召力 80
第四节 基因测序行业商业模式创新分析 81
一、基于产品和服务的基因测序行业商业模式 81
（一）需求创新 81
（二）价值创新 81
（三）个性化定制模式 81
（四）增值业务 81
二、基于价值链的基因测序行业商业模式 81
（一）微笑曲线与产业链定位 81
（二）捕捉利润区 82
（三）产业链整合拓展及构建价值网络 83
三、基因测序行业商业模式转型探讨 83
第五章 全球及中国基因测序行业应用领域前瞻 84
第一节 全球基因测序应用领域分布 84
一、全球基因测序应用领域分布现状 84
二、全球基因测序应用领域分布预测 86
第二节 全球及中国无创产前诊断市场前瞻 86
一、全球无创产前诊断市场分析 86
（一）全球无创产前诊断市场格局 86
（二）全球无创产前诊断产品分析 87
（三）全球无创产前诊断商业模式 87
（四）全球无创产前诊断最新动态 88
二、中国无创产前诊断市场分析 88
（一）中国无创产前诊断市场规模 88
（二）中国无创产前诊断市场格局 89
（三）中国无创产前诊断商业模式 90
（四）中国无创产前诊断应用前瞻 92
第三节 全球及中国肿瘤个性化用药市场前瞻 92
一、全球肿瘤个性化用药市场分析 92
（一）全球癌症患病情况 92
（二）全球肿瘤基因数据库建设 93
（三）全球肿瘤基因检测与分子靶向治疗 93
（四）伴侣诊断试剂盒的研发与应用 95
（五）全球肿瘤个性化治疗方案 95
（六）全球肿瘤个性化用药商业模式 95
（七）全球肿瘤个性化用药市场前瞻 96
二、中国肿瘤个性化用药市场分析 96
（一）中国癌症患病率及死亡率 96
（二）中国肿瘤基因数据库建设 97
（三）中国肿瘤个性化治疗检测现状 97
（四）中国肿瘤个性化用药市场动向 97
（五）中国肿瘤个性化用药市场前瞻 97
第四节 全球基因测序其他应用领域市场前瞻 98
一、心血管疾病领域 98
（一）基因测序应用现状 98
（二）基因测序应用前瞻 98
二、器官移植领域 99
三、高端体检领域 100
（一）基因测序应用现状 100
（二）基因测序应用前瞻 101
第五节 全球基因测序应用领域前瞻 101
一、基因测序单位成本快速下降 101
二、基因测序能力几何级数增长 101
三、基因测序应用领域市场前瞻 102
（一）应用领域市场潜力 102
（二）应用领域拓展潜力 102
第六章 全球及中国基因测序典型企业发展模式分析 104
第一节 创业型基因测序企业--ICUBATE 104
一、iCubate公司简介 104
二、基因测序行业的App Store--iCubate 2.0平台 104
三、基因测序行业商业模式新概念--Bio 2.0模式 104
（一）Bio 2.0模式价值定位分析 104
（二）Bio 2.0模式价值创造分析 105
（三）Bio 2.0模式价值实现分析 105
（四）Bio 2.0模式的前世今生 106
四、创业型基因测序企业SWOT分析--以iCubate为例 106
（一）优势（Strength）分析 106
（二）劣势（Weakness）分析 107
（三）机会（Opportunity）分析 107
（四）威胁（Threat）分析 107
五、创业型基因测序企业发展模式探讨 108
第二节 成长型基因测序企业--美吉生物 109
一、美吉生物简介 109
二、基因测序行业的B2B--转化医学模式 109
（一）B2B（Bench to Bedside）模式价值定位分析 109
（二）B2B模式价值创造分析 110
（三）B2B模式价值实现分析 111
三、成长型基因测序企业SWOT分析--以美吉生物为例 111
（一）优势（Strength）分析 111
（二）劣势（Weakness）分析 112
（三）机会（Opportunity）分析 112
（四）威胁（Threat）分析 112
四、成长型基因测序企业发展模式探讨 113
（一）成长型基因测序企业战略方向选择--代理模式能走多远 113
（二）成长型基因测序企业生存空间扩展--市场细分与定位 113
（三）成长型基因测序企业对抗行业巨头策略--产业集群 114
（四）成长型基因测序企业发展驱动力--技术与理念创新 115
（五）成长型基因测序企业柔性管理网络--知识供应链 115
（六）成长型基因测序企业融资策略--风险投资 116
（七）成长型基因测序企业人力资源策略--产权合约与归属感营造 117
第三节 扩张型基因测序企业--华大基因 117
一、华大基因简介 117
二、基因测序行业的华大基因模式 118
（一）华大基因模式价值定位分析 118
（二）华大基因模式价值创造分析 118
（三）华大基因模式价值实现分析 119
三、扩张型基因测序企业SWOT分析--以华大基因为例 119
（一）优势（Strength）分析 119
（二）劣势（Weakness）分析 120
（三）机会（Opportunity）分析 120
（四）威胁（Threat）分析 121
四、扩张型基因测序企业发展模式探讨 121
（一）扩张型基因测序企业战略方向选择 121
（二）扩张型基因测序企业全球扩张模式 121
（三）扩张型基因测序企业扩张区域选择 123
第七章 全球及中国基因测序典型企业研发及竞争分析 125
第一节 全球基因测序企业研发及竞争分析 125
一、Illumina 125
（一）企业基本情况分析 125
（二）企业经营情况分析 125
（三）企业主营业务分析 126
二、生命技术公司 126
（一）企业基本情况分析 126
（二）企业主要产品分析 127
（三）主要应用领域分析 127
三、罗氏 128
（一）企业基本情况分析 128
（二）企业主要业务分析 128
（三）企业经营情况分析 128
四、Agilent 129
（一）企业基本情况分析 129
（二）企业经营情况分析 129
（三）企业在华投资布局 129
第二节 中国基因测序企业研发及竞争分析 130
一、深圳华大基因科技有限公司 130
（一）企业发展简况分析 130
（二）企业主营业务分析 131
（三）企业技术认证情况 132
（四）企业技术服务平台 134
（五）企业研发应用分析 141
（六）企业技术合作策略 141
（七）企业竞争优势分析 141
二、北京贝瑞和康生物技术有限公司 142
（一）企业发展简况分析 142
（二）企业主营业务分析 143
（三）企业技术认证情况 144
（四）企业技术服务平台 145
（五）企业研发应用分析 147
（六）企业发展战略 147
三、中山大学达安基因股份有限公司 149
（一）企业基本发展情况 149
（二）企业经营情况分析 149
（三）企业技术认证情况 150
（四）企业技术服务平台 151
（五）企业发展策略分析 152
（六）企业竞争优势分析 152
四、安诺优达基因科技（北京）有限公司 154
（一）企业发展简况分析 154
（二）企业主营业务分析 154
（三）企业技术服务平台 155
（四）企业研发应用分析 155
五、北京利德曼生化股份有限公司 156
（一）企业发展简况分析 156
（二）企业经营情况分析 156
（三）企业技术服务平台 157
（四）企业研发应用分析 159
（五）企业发展策略分析 159
（六）企业竞争优势分析 160
六、吉林紫鑫药业股份有限公司 162
（一）企业发展简况分析 162
（二）企业经营情况分析 162
（三）企业技术认证情况 164
（四）企业研发应用分析 164
（五）企业技术合作策略 166
（六）企业竞争优势分析 166
七、北京乐普基因科技股份有限公司 167
（一）企业发展简况分析 167
（二）企业主营业务分析 167
（三）企业研发应用分析 168
（四）企业技术合作情况 168
（五）企业技术服务平台 169
（六）企业竞争优势分析 172
八、上海科华生物工程股份有限公司 173
（一）企业发展简况分析 173
（二）企业主营业务分析 174
（三）企业技术认证情况 175
（四）企业研发应用分析 177
（五）企业营销网络分析 177
（六）企业技术合作情况 178
（七）企业发展战略分析 179
九、中源协和干细胞生物工程股份公司 180
（一）企业发展简况分析 180
（二）企业主营业务分析 180
（三）企业技术认证情况 182
（四）企业研发应用分析 182
（五）企业技术合作情况 182
（六）企业竞争优势分析 183
（七）企业发展战略分析 184
十、上海美吉生物医药科技有限公司 185
（一）企业发展简况分析 185
（二）企业主营业务分析 186
（三）企业技术认证情况 186
（四）企业技术服务平台 188
（五）企业研发应用分析 193
（六）企业技术合作情况 194
（七）企业竞争优势分析 194
十一、生工生物工程（上海）股份有限公司 195
（一）企业发展简况分析 195
（二）企业主营业务分析 195
（三）企业营销网络分析 195
（四）企业技术认证情况 196
（五）企业技术服务平台 196
（六）企业研发应用分析 199
（七）企业竞争优势分析 202
十二、上海敏芯信息科技有限公司 202
（一）企业发展简况分析 202
（二）企业主营业务分析 203
（三）企业技术认证情况 204
（四）企业技术服务项目 207
（五）企业研发应用分析 208
（六）企业竞争优势分析 208
十三、上海康成生物工程有限公司 209
（一）企业发展简况分析 209
（二）企业主营业务分析 209
（三）企业技术认证情况 210
（四）企业技术服务平台 210
（五）企业研发应用分析 211
（六）企业技术合作情况 211
（七）企业竞争优势分析 211
十四、南京普东兴生物科技有限公司 212
（一）企业发展简况分析 212
（二）企业主营业务分析 213
（三）企业研发应用分析 213
（四）企业竞争优势分析 213
十五、深圳华因康基因科技有限公司 215
（一）企业发展简况分析 215
（二）企业主营业务分析 216
（三）企业技术认证情况 216
（四）企业研发应用分析 216
（五）企业最新发展动向分析 216
十六、联合基因科技集团 217
（一）企业发展简况分析 217
（二）企业主营业务分析 218
（三）企业技术认证情况 218
（四）企业技术服务平台 218
（五）企业竞争优势分析 221
第八章 全球及中国基因测序行业投资分析与投资建议 223
第一节 基因测序行业投资特性分析 223
一、基因测序行业投资壁垒分析 223
（一）政策壁垒 223
（二）资金壁垒 223
（三）技术和专利壁垒 223
二、基因测序行业投资风险分析 223
（一）行业政策风险 223
（二）行业监管风险 224
（三）技术规范风险 224
（四）产品质量风险 224
（五）市场竞争风险 224
（六）行业人才风险 224
三、基因测序企业投资价值评价 225
（一）企业家因素 225
（二）管理团队因素 226
（三）技术产品因素 227
（四）市场因素 227
（五）环境因素 228
（六）风险因素 229
第二节 基因测序行业投资现状分析 229
一、全球生物技术领域投融资现状分析 229
（一）投资风向从生物制药向生物技术服务转移 229
（二）生物技术投资羊群效应 230
（三）理性看待生物技术投资成功率 230
（四）国外生物技术投资变化的启示 230
二、国外基因测序行业投融资项目分析 231
三、国内基因测序行业投融资项目分析 231
四、基因测序行业投融资结构分析 232
（一）基因测序行业投融资规模分析 232
（二）基因测序行业投融资主体分析 233
（三）基因测序行业投融资热点分析 233
五、基因测序行业投融资价值分析 234
第三节 基因测序行业投资案例分析 234
一、生工生物：欲做生命科学研究的“好保姆” 234
（一）生工生物牵手启明创投 234
（二）启明创投诚恳辅佐生工生物 235
（三）生工生物案例点评 235
二、华大基因：打造基因测序世界工厂 235
（一）布局全球，迈向基因测序巨无霸 235
（二）松禾资本携华大基因建立华大方舟 237
（三）携创新投共建中国基因产业基金 238
第四节 基因测序行业投资预测与建议 238
一、基因测序企业需要怎样的投资者 238
二、投资者需要怎样的基因测序企业 239



 
图表目录
图表 1  基因测序相关政策及法律法规 18
图表 2  三代基因测序技术对比情况 19
图表 3  基因测序产业链情况 23
图表 4  参与者选购测序仪最看重的性能 27
图表 5  中国基因检测试剂的分类 27
图表 6  基因测序服务商业模式 30
图表 7  基因测序各组成部分占比 30
图表 8  2009-2015年全球基因测序市场规模 33
图表 9  2016-2021年全球基因测序市场规模预测 33
图表 10  基因测序市场格局 37
图表 11  国际主流测序仪费用比较 37
图表 12  2010-2015年中国国内生产总值及增长变化趋势图 59
图表 13  新兴技术行业特征 66
图表 14  商业模式架构图 67
图表 15  商业模式组成要素框架 67
图表 16  新兴技术行业通用商业模式 68
图表 17  生物技术（BT）和信息技术（IT）商业模式的区别 73
图表 18  基因测序与广义生物技术商业模式的区别 74
图表 19  生活心理追求变化基本模式 78
图表 20  产业链微笑曲线示意图 82
图表 21  创业型基因测序企业优势分析 106
图表 22  创业型基因测序企业劣势分析 107
图表 23  创业型基因测序企业机会分析 107
图表 24  创业型基因测序企业威胁分析 107
图表 25  转化医学模式示意图 110
图表 26  成长型基因测序企业优势分析 111
图表 27  成长型基因测序企业劣势分析 112
图表 28  成长型基因测序企业机会分析 112
图表 29  成长型基因测序企业威胁分析 112
图表 30  市场细分的原则 113
图表 31  市场定位的步骤 113
图表 32  扩张型基因测序企业优势分析 120
图表 33  扩张型基因测序企业劣势分析 120
图表 34  扩张型基因测序企业机会分析 120
图表 35  扩张型基因测序企业威胁分析 121
图表 36  2012-2015年Illumina公司收入与利润情况 126
图表 37  2014-2015年罗氏集团收入与利润情况 128
图表 38  2014-2015年安捷伦科技有限公司收入与利润情况 129
图表 39  2012-2015年深圳华大基因科技有限公司收入与利润统计 131
图表 40  深圳华大基因科技有限公司产品与技术情况图 132
图表 41  ISO 9001认证 133
图表 42  IlluminaCSPro认证 133
图表 43  Aglient CSP认证 134
图表 44  ISO27001信息安全认证 134
图表 45  深圳华大基因科技有限公司新一代测序平台 135
图表 46  ABI3730xl测序平台 137
图表 47  Sequenom MassARRAY iPLEX Gold 137
图表 48  Illumina iScan 138
图表 49  OpGen Argus Optical Mapping System 138
图表 50  深圳华大基因科技有限公司蛋白质谱平台 139
图表 51  深圳华大基因科技有限公司信息技术平台 140
图表 52  深圳华大基因科技有限公司技术合作方式 141
图表53  ISO9001认证 144
图表 54  IlluminaCSPro认证 144
图表55  北京贝瑞和康生物技术有限公司荣誉 145
图表56  北京贝瑞和康生物技术有限公司二代测序平台 146
图表57  2015年中山大学达安基因股份有限公司主营业务分行业分产品情况表 150
图表58  2015年中山大学达安基因股份有限公司主营业务分地区情况表 150
图表 59  2012-2015年中山大学达安基因股份有限公司收入与利润统计 150
图表 60  2015年北京利德曼生化股份有限公司主营业务分行业分产品情况表 157
图表61  2015年北京利德曼生化股份有限公司主营业务分地区情况表 157
图表62  2012-2015年北京利德曼生化股份有限公司收入与利润统计 157
图表 63  北京利德曼生化股份有限公司技术服务平台 158
图表64  2015年吉林紫鑫药业股份有限公司主营业务分行业分产品情况表 163
图表65  2015年吉林紫鑫药业股份有限公司主营业务分地区情况表 163
图表66  2012-2015年吉林紫鑫药业股份有限公司收入与利润统计 164
图表 67  北京乐普基因科技股份有限公司基本情况 167
图表 68  北京乐普基因科技股份有限公司主营业务情况 168
图表 69  北京乐普基因科技股份有限公司主要合作方情况 169
图表 70  北京乐普基因科技股份有限公司服务平台情况（一） 170
图表 71  北京乐普基因科技股份有限公司服务平台情况（二） 171
图表 72  上海科华生物工程股份有限公司基本情况 174
图表 73  上海科华生物工程股份有限公司体外诊断试剂产品情况表 174
图表 74  上海科华生物工程股份有限公司仪器设备产品情况表 174
图表 75  上海科华生物工程股份有限公司研发情况表 175
图表 76  上海科华生物工程股份有限公司国内销售网络图 178
图表 77  中源协和干细胞生物工程股份公司基本情况 180
图表 78  中源协和干细胞生物工程股份公司检测仪器图示 181
图表 79  上海美吉生物医药科技有限公司基本情况 186
图表 80  上海美吉生物医药科技有限公司主要荣誉证书 187
图表 81  第二代DNA高通量测序仪Genome Sequencer FLX +（GS FLX +） 189
图表 82  上海美吉生物医药科技有限公司平台概况 189
图表 83  HiSeq 2500高通量测序平台 190
图表 84  HiSeq 2500高通量测序平台概况 190
图表 85  MiSeq测序仪 191
图表 86  MiSeq测序仪性能参数 191
图表 87  3730XL测序仪 192
图表 88  3730XL测序仪特点 192
图表 89  上海美吉生物医药科技有限公司超级计算中心 193
图表 90  上海美吉生物医药科技有限公司服务与产品分析 193
图表 91  生工生物工程（上海）股份有限公司基本情况 195
图表 92  生工生物工程（上海）有限公司销售网络图 196
图表 93  Ion Torrent平台简介 197
图表 94  Roche 454（GS FLX Titanium System）的工作原理 198
图表 95  上海敏芯信息科技有限公司基本情况 203
图表 96  上海敏芯信息科技有限公司主要业务情况表 203
图表 97  上海敏芯信息科技有限公司专利分析 204
图表 98  上海康成生物工程有限公司基本情况 209
图表 99  上海康成生物工程有限公司产品情况表 209
图表 100  南京普东兴生物科技有限公司基本情况 212
图表 101  南京普东兴生物科技有限公司竞争优势情况 213
图表 102  深圳华因康基因科技有限公司基本情况 215
图表 103  联合基因科技集团基本情况 218

基因测序技术的飞跃发展，检测成本的大幅下降，为其商业化应用奠定了技术基础。基因测序市场的快速发展得益于两个方面：一方面是技术的飞速发展，快速的测序技术使得一个普通的生物实验室都有可能在一天内完成一个基因组的测序工作；另一方面，临床应用、学术研究以及个人对基因测序的需求越来越大，越来越低的测序成本也促进了这种需求的增长。

目前，基因测序已经形成明确的产业链分工：①上游为设备和耗材供应商，Illumina等少数外资凭借技术垄断市场；②中游为第三方测序服务供应商，需依赖设备投入、运营管理与终端维护开发，是目前中国企业最具优势的一环；③下游为生物信息分析服务商，现处于起步阶段，由于数据分析的技术瓶颈日益突显，待发掘的市场潜力最大。

从产前无创筛查到肿瘤的个性化用药，新一代测序技术的应用范围正逐步拓宽，作为传统治疗与健康管理方式的革新，正孕育着巨大的市场空间。据预测，2021年全球基因测序市场将达到147亿美元，未来5年年均复合增长率约11.8%。国内基因测序产业2011年底前主要应用于科研领域，2011年底无创产前检测作为第一个医疗应用开始推广，2013年市场约10亿元人民币，根据目前价格推算，这一应用市场潜力约150亿元人民币，此外还有更多的应用领域待推广，国内的市场潜力同样非常大。

基因测序行业具有高投入、高收益、高风险、长周期的特征，需要高额投入作为产业进入和持续发展的条件。为应对科技创新瞬息万变和国际科技竞争日趋激烈的局势，各国争相加大科研投入。十几年来，基因组测序技术飞速发展。当时绘制首份基因组草图需要多国科学家联手，耗时10年，耗资近30亿美元。现在，一个由几个人组成的研究小组，可以在一天内以不到1万美元的成本完成同样的工作。基因组测序成本大幅降低使科学家有能力破译人类之外生物的基因组，目前已绘制完成数千种有机体的基因组图谱。

基因测序作为一个技术平台，其所提供的信息为医生的疾病诊断和患者的疾病治疗以及健康状况的监测中提供了相当重要的依据。基因测序未来将发展为单分子测序和纳米测序。在很长一段时间内，基因测序不存在替代品的威胁。