根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病，又称“孤儿病”。世界各国根据自己国家的具体情况，对罕见病的认定标准存在一定的差异。目前已知的近7000种罕见病，占人类疾病的10%左右，其中80%是遗传疾病。罕见病普遍存在科研投入少、诊断率低、缺乏有效治疗手段等现象，且药物往往不在医保体系中。

中国已有超过1600万的罕见病患者，每年新出生罕见病患者超过20万，但罕见病在临床的知晓度很低，能够得到明确诊断的患者不到40%。罕见病发展中心每年接受的患者咨询仅为84例。大量的中国患者求医过程艰难，平均确诊需要5年，平均诊断成本大于5万。

”孤儿药品“种少价格高

由于罕见病患者人数较少，很多病还存在无药可治疗的现象，而即使有的药品被研发出来了，也因为”孤儿药“需求较少，药企要想通过销售利润覆盖研发和上市成本，并获得较好的回报，往往会利用专利保护将药物单价定得很高。

以黏多糖药物Aldurazyme为例，按照其上市价格，每个患者每年的药物花费至少要200万元，这让患者望药兴叹。

故，对于国内罕见病患者而言，鼓励药企加大对罕见病的研发和国家将”孤儿药“纳入医保才是关键。

全国人大代表孙兆奇自2006年起就坚持提交罕见病相关议案和建议。在他看来，要改变国内“孤儿药”研发乏力的状况，就必须通过专项立法予以政策倾斜，“加快罕见病专项立法，是解决当前罕见病患者困境和‘孤儿药’研发滞后问题的最迫切需要”。以利好政策推动市场力量来解决“孤儿药”的研发和产出问题，也是很多专家学者的共同观点。

同时，有专家认为，如果高价“孤儿药”能够更进一步地纳入各地医保目录，减轻患者负担，有助于“孤儿药”获取更大的市场，对国内药企的研发也是一种巨大的激励。

在“2016年第五届中国罕见病高峰论坛”上，罕见病发展中心（CORD）主任黄如方先生作为主办方代表，在开幕式上正式发布《中国罕见病参考名录》。

《中国罕见病参考名录》共收录了147种罕见病。虽然这份参考名录不是官方的，可能还存在争议，但是却是最贴近中国罕见病群体需求的接地气名录。它的发布旨在为国家及各省市相关部门制定罕见病政策提供参考，为各方在罕见病的科研、诊治、药物研发及市场准入、医疗保障以及社会救助等方面提供优先参考。

全球“孤儿药”市场正处于快速增长阶段

医药市场研究机构EvaluatePharma发布的2015年“孤儿药”市场报告显示，当前全球“孤儿药”市场有着近12%的年增长率，相比之下，2015年上半年，全球普通药品市场增长率仅为5.9%。报告预测，到2020年，全球“孤儿药”销量将达到1780亿美元，“孤儿药”在所有处方药销量总额的占比有望超过20%。全球各大制药巨头也瞄准这一市场，以并购等方式扩大自己在“孤儿药”市场中的占有率。与此同时，我国国内药企生产的“孤儿药”却几乎都是仿制药，利润率与创新药差距巨大，导致我国药企难以在“孤儿药”市场中分得高利润，其创新能力和市场价值也受到了很大制约。

美国的”孤儿药“

相关研究文献显示，在1983年之前，美国的“孤儿药”研发同样举步维艰。转折点是美国1983年公布的《孤儿药法案》。2002年，美国《罕见病法案》出台，使罕见病研究有了明确的法律保障，罕见病研究基金也逐渐增加，使得美国“孤儿药”研制保障制度体系更加完善。当前，美国药企在“孤儿药”研发全过程享受临床研究奖助金经费支持和税收抵免政策，同时，药物上市后，可给予企业7年的市场独占期。自《孤儿药法案》颁布以来，美国“孤儿药”的注册申请数量大幅度提高。从1972年到1982年，只有10个“孤儿药”上市，从1983年到2015年，则有将近500个“孤儿药”上市，年销售额超过了400亿美元。同时，美国的“孤儿药”政策也引来世界多个国家和地区效仿。